1+1＞2，首儿所多科室联合手术治疗马凡综合征患儿
第一眼看到小超（化名）后，都会惊诧于他纤细的四肢和极度瘦弱的身躯，在略显“苍老”的脸庞上，戴着一副厚重的眼镜。9岁半的小超体重只有21公斤，解开上衣，能看到他明显凹陷的胸廓，以及胸壁上既往漏斗胸术后存留的瘢痕。小超是一个不幸的孩子，两岁时便因四肢细长、胸骨发育异常在当地医院就诊，医生察觉到了他的不同寻常，为他做了基因检测。结果证实，他罹患了一种少见病——马凡综合征。马凡综合征是一种遗传性结缔组织病，为常染色体显性遗传。大多数马凡综合征患者有家族史，但同时约有15%-30%的患者是由于自身突变导致的，这种自发突变率大约是1/20000。作为一种先天性疾病，马凡综合征可影响全身系统，最常见的受损部位就是心血管、眼睛以及骨骼。约80%的马凡综合征患者伴有先天性心血管畸形，常见表现为主动脉瘤、主动脉夹层及破裂、主动脉瓣关闭不全、二尖瓣脱垂等。眼睛可能有晶状体脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离等。骨骼肌肉系统表现为四肢细长、蜘蛛指（趾）、关节松弛过度伸展、漏斗胸、鸡胸、脊柱侧凸等。小超的病症非常典型，在4岁时便因严重的漏斗胸在当地医院接受了矫形手术，两年后取出了矫形器。但遗憾的是，胸廓畸形再次复发，并且进行性加重。今年9月，妈妈带着小超辗转来到了首都儿科研究所。此次就诊，最初的目的是解决漏斗胸畸形，但入院后检查发现，他还存在严重心脏瓣膜问题，治疗过程也因此变得复杂而棘手。心脏彩超提示，小超的二尖瓣和三尖瓣均已出现明显的关闭不全，尤以二尖瓣反流最为严重。长期的瓣膜大量反流，让他的心脏持续扩大，左心室已经达到55mm，心功能明显受影响，简单的爬楼对他来说也变得异常艰难。在严重的瓣膜疾病面前，胸部及肿瘤外科提出的手术方案变得谨慎和难以开展，而心脏外科也顾虑于单纯解决心脏问题，术后严重的漏斗胸畸形会直接影响他的恢复，毕竟，心脏和肺就像手足，是个功能合胞体。如果这次单纯进行心脏瓣膜手术，小超发育受限的肺部可能使得术后肺功能恢复不容乐观，心脏也可能会持续受到漏斗胸的压迫，这还不包括马凡综合征病人容易继发的气胸等急性并发症。即使心脏术后未来再次进行漏斗胸手术，心包及胸骨之间的黏连，也会增加胸外科手术的难度和风险。而假如单纯进行漏斗胸矫治，本身二次手术矫正就已经增加了难度，扩大的心脏还会导致胸骨后间隙变小，手术风险变大，脆弱的心功能也可能在术后出现恶化。另外，漏斗胸术后需要2-3年才能取出金属矫形器，在这期间，小超随时可能发生心衰，病情恶化，而矫形器则会直接影响开胸手术的实施。为了给小超提供更加完善的手术方案，胸部及肿瘤外科主任武玉睿、心脏外科主任张辉、麻醉科主任潘守东联合会诊，大家在为小超实施“联合手术”的方案上达成了共识。联合手术，顾名思义，就是一次麻醉、一次手术，解决多种畸形。而针对小超的病情，需要做的是序贯式手术方案，就是心脏外科先进行体外循环下瓣膜成形术，随后胸部及肿瘤外科在胸腔镜辅助下，完成漏斗胸矫治术。联合手术方案，虽然手术时间延长，但却能同时解决上述问题，且有特殊的优势。比如，在心脏外科手术结束后，医生先不关闭胸骨，胸外科医生可以在直视下，联合胸腔镜完成矫形器的置入，定位更加准确，畸形矫治更加满意。漏斗胸的完美矫治，也会促进心脏术后的恢复。能进行这样联合手术，是基于心脏外科长久以来积累的丰富经验。在向小超妈妈详细讲解手术方案及风险后，她毫不犹豫地选择了接受。小超家境贫寒，这次入院治疗得到了韩红基金会的大力赞助，一家人迫切想抓住难得的机会，尽量为小超解决多种难题。一切敲定后，小超的手术在10月11号顺利展开。潘守东主任和李帆医生保驾护航，心脏外科顺利进行了二尖瓣以及三尖瓣的成形手术，术中食道超声复查瓣膜成型效果满意，反流明显减轻。随后，胸部及肿瘤外科接棒，按照既定方案完成了漏斗胸矫治术，最后，心脏外科顺利关胸，将小超安全送回心脏外科监护室。小超术后的恢复迅速且理想，术前下陷的胸廓不复存在，术后复查的心功能以及瓣膜成型效果都非常完美，后期只需要密切随访，定期监测心脏超声。看到孩子能够恢复健康，且得到这么多医护人员和基金会的帮助，小超妈妈庆幸此次来到首儿所就医的决定是多么正确。心脏外科自建科以来便坚持“个体化”的治疗理念，联合手术就是该理念的具体体现。在减少患儿痛苦的同时，也减少了医疗费用的支出，取得了“1+1＞2”的效果。文 | 首都儿科研究所 张宏涛、张辉摄 | 首都儿科研究所 张宏涛、孟冰
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